DICCIONARIO DE ENFERMEDADES:
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xerodermia pigmentosa

Es una rara afección que se transmite de padres a hijos, en la cual la piel y el tejido que cubre el ojo son extremadamente sensibles a la luz ultravioleta.
Causas

La xerodermia pigmentosa es un trastorno recesivo autosómico, lo cual quiere decir que uno tiene que tener dos copias de un gen anormal para que la enfermedad o el rasgo se manifieste.

La luz ultravioleta, como la que se encuentra en la luz solar, daña el material genético (ADN) en las células de la piel, pero normalmente el cuerpo repara este daño. Sin embargo, en personas que sufren de xerodermia pigmentosa, el cuerpo no repara este daño. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada).

La afección también causa vasos sanguíneos aracnoideos en la piel (telangiectasia) y cáncer de piel. Éste último con frecuencia ocurre antes de que el niño tenga 5 años.
Síntomas
Una quemadura solar que no sana después de un poco de exposición al sol
Ampollas después de un poco de exposición al sol
Vasos sanguíneos aracnoides bajo la piel
Parches de piel decolorada que empeoran
Formación de costra en la piel
Descamación de la piel
Superficie de la piel en carne viva que supura
Molestia al estar con luz brillante (fotofobia)
Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico y preguntará si hay antecedentes familiares de xerodermia pigmentosa.

Un examen ocular puede mostrar:
Opacidad de la córnea
Queratitis
Tumores en el párpado
Blefaritis

Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar el trastorno en un bebé antes del nacimiento:
Amniocentesis
Muestra de vellosidad coriónica
Cultivo de células amnióticas

Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar el trastorno después del nacimiento:
Cultivo de los fibroblastos de la piel
Biopsia de piel

      

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