fibrosis quistica
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que hace que ciertas glándulas produzcan secreciones anormales, cuyo resultado es una serie de síntomas, entre los cuales el más importante afecta al tracto digestivo y a los pulmones.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de elevada mortalidad. Muchas personas que la padecen mueren jóvenes, pero un 35 por ciento llegan a la edad adulta.
No obstante, su incidencia es desigual en las distintas etnias; así, en los Estados Unidos, por ejemplo, donde la diversidad étnica y la calidad de los estudios estadísticos aportan datos comparados, la fibrosis quística, que es la causa de mayor frecuencia entre las personas de raza blanca, un 5 por ciento de los cuales son portadores de un gen anormal portador de la enfermedad, causa la muerte de uno de cada cada 2 500 bebés de raza blanca y de uno de cada 17 000 bebés de raza negra, mientras que es rara entre los individuos asiáticos.
En cambio, no hay variación en su indidencia en función del sexo, afectando por igual a niños y niñas.
En las personas que son portadoras del gen anormal responsable de la fibrosis quística, la enfermedad, dado que el rasgo es recesivo, se manifiesta solamente cuando son dos los genes anormales que posee el individuo. Los síntomas son imperceptibles en personas portadoras de un solo gen anormal. Este gen controla la producción de una proteína que regula el paso de cloro y de sodio (sal) a través de las membranas celulares. Cuando ambos genes son anormales, este paso se interrumpe, provocando deshidratación y aumento de la viscosidad de las secreciones.
La fibrosis quística afecta a casi todas las glándulas exocrinas (glándulas que segregan líquidos en el interior de un conducto). Las secreciones son anormales y afectan al funcionamiento glandular. En algunas glándulas, como el páncreas y las glándulas de los intestinos, las secreciones son espesas o sólidas y pueden obstruir completamente la glándula. Las glándulas que producen mucosidades en las vías aéreas de los pulmones fabrican secreciones anormales que las obstruyen, permitiendo la multiplicación de bacterias. Las glándulas sudoríparas, las glándulas parótidas y las pequeñas glándulas salivales segregan líquidos cuyo contenido en sal es superior a lo normal.
Síntomas
Los pulmones son normales al nacer, pero los trastornos respiratorios pueden desarrollarse en cualquier momento a partir del nacimiento. Las secreciones bronquiales espesas obstruyen finalmente las vías aéreas pequeñas, produciendo su inflamación.
A medida que la enfermedad avanza, las paredes bronquiales se engruesan, las vías aéreas se llenan de secreciones infectadas, algunas zonas del pulmón se contraen (una afección denominada atelectasia) y los ganglios linfáticos aumentan de tamaño. Todas estas alteraciones reducen la capacidad del pulmón para transferir el oxígeno a la sangre.
El íleo meconial, una forma de obstrucción intestinal en los recién nacidos, se produce en el 17 por ciento de los que padecen fibrosis quística. El meconio, una sustancia de color verde oscuro que aparece en las primeras heces de un recién nacido, es espeso y su tránsito es más lento de lo normal. Si el meconio es demasiado espeso, obstruye el intestino y la obstrucción puede llevar a la perforación de la pared intestinal o provocar una hernia del intestino.
El meconio puede también formar tapones en el intestino grueso o en el ano, causando una obstrucción temporal. Los bebés que tienen íleo meconial casi siempre desarrollan otros síntomas de fibrosis quística más adelante.
El primer síntoma de fibrosis quística en el lactante que no tiene íleo meconial es a menudo un escaso aumento de peso en las 4 o 6 primeras semanas. Una cantidad insuficiente de secreciones pancreáticas, que son esenciales para una adecuada digestión de grasas y proteínas, ocasiona una digestión deficiente en el 85 al 90 por ciento de los bebés que padecen fibrosis quística. Las deposiciones del bebé son frecuentes, con heces grasas, abundantes y de olor desagradable, y el bebé puede también tener un abdomen protuberante.
El crecimiento es lento a pesar de un apetito normal o grande, y el bebé es delgado y tiene los músculos fláccidos. El déficit de vitaminas liposolubles (A, D, E y K) puede causar ceguera nocturna, raquitismo, anemia y trastornos hemorrágicos. En el 20 por ciento de los niños que no reciben tratamiento, el revestimiento del intestino grueso sobresale por el ano, proceso denominado prolapso rectal. Los bebés que han sido alimentados con una fórmula proteínica de soja o leche materna pueden desarrollar anemia e hinchazón debido a que no están absorbiendo suficientes proteínas.
Alrededor de la mitad de los niños con fibrosis quística se llevan por primera vez a la consulta médica porque tienen tos, respiración sibilante e infecciones del tracto respiratorio. La tos, el síntoma más perceptible, se acompaña con frecuencia de náuseas, vómitos y alteraciones del sueño. A medida que la enfermedad evoluciona, el tórax toma forma de barril y la falta de oxígeno puede producir dedos en forma de palillos de tambor y piel azulada. Se pueden formar pólipos en la nariz y una sinusitis con secreciones espesas.
Los adolescentes tienen frecuentemente un retraso de crecimiento y de la pubertad y una disminución de la resistencia física. Las complicaciones en los adultos y en los adolescentes pueden ser un colapso pulmonar (neumotórax), tos con sangre e insuficiencia cardíaca. La infección constituye también un problema importante. Las bronquitis y las neumonías recurrentes van destruyendo gradualmente los pulmones. La muerte es, por lo general, consecuencia de una combinación de insuficiencia respiratoria y cardíaca causadas por la enfermedad pulmonar subyacente.
Alrededor del 2 al 3 por ciento de las personas que padecen fibrosis quística desarrollan diabetes y son insulinodependientes debido a que el páncreas cicatrizado ya no es capaz de producir suficiente insulina. La obstrucción de los conductos biliares por secreciones espesas puede causar inflamación del hígado y finalmente cirrosis. Esta cirrosis puede provocar un aumento de la presión en las venas que llegan al hígado (hipertensión portal), conduciendo a un ensanchamiento de las venas del extremo inferior del esófago (varices esofágicas). Esta alteración hace que las venas puedan romperse y sangrar copiosamente.
Los individuos con fibrosis quística a menudo tienen problemas de fertilidad. El 98 por ciento de los varones adultos no producen esperma o lo producen en poca cantidad debido al desarrollo anormal de los vasos deferentes. En las mujeres, las secreciones del cuello uterino son demasiado viscosas, lo que provoca una disminución de la fertilidad.
Las mujeres que padecen fibrosis quística tienen más probabilidades de tener complicaciones durante el embarazo que las mujeres no afectadas; aun así, muchas mujeres con fibrosis quística han tenido hijos.
Cuando se suda excesivamente en un clima cálido o debido a la fiebre, la persona corre el riesgo de deshidratarse por la pérdida aumentada de sal y de agua. Los padres pueden notar la formación de cristales de sal en la piel del niño, la cual puede incluso tener un sabor salado.